BIOTEKNOLOGI

Bioteknologi adalah penggunaan biokimia, mikrobiologi, dan rekayasa genetika secara terpadu, untuk menghasilkan barang atau lainnya bagi kepentingan manusia.

Biokimia mempelajari struktur kimiawi organisme. Rekayasa genetika adalah aplikasi genetik dengan mentransplantasi gen dari satu organisme ke organisme lain.

A. Ciri utama bioteknologi:

1. Adanya aBen biologi berupa mikroorganisme, tumbuhan atau hewan

2. Adanya pendayagunsan secara teknologi dan industri

3. Produk yang dihasilkan adalah hasil ekstraksi dan pemurnian

B. Perkembangan bioteknologi :

1. Era bioteknologi generasi pertama →bioteknologi sederhana.

Penggunaan mikroba masih secara tradisional, dalam produksi makanan dan tanaman serta pengawetan makanan.

Contoh:

pembuatan tempe, tape, cuka, dan lain-lain.

2. Era bioteknologi generasi kedua.

Proses berlangsung dalam keadaan tidak steril.

Contoh:

a. produksi bahan kimia: aseton, asam sitrat

b. pengolahan air limbah

c. pembuatan kompos

3. Era bioteknologi generasi ketiga.

Proses dalam kondisi steril.

Contoh:

produksi antibiotik dan hormon

4. Era bioteknologi generasi baru → bioteknologi baru.

Contoh:

produksi insulin, interferon, antibodi monoklonal

C. Bioteknologi Dalam Produksi Pangan

1. Makanan Bahan Susu

Prinsipnya adalah memfermentasi susu menghasilkan asam laktat.

a. Keju

Mikroba: Propiabacterium (bakteri asam laktat) yang juga berperan memberi rasa dan tekstur keju.

b. Yoghurt

Mikroba:

1. Lactobacillusbulgaris → pemberi rasa dan aroma

2. Streptococcus thermophilus → menambah keasaman

3. Mentega

Mikroba: Leuconostoc cremoris

2. Makanan Non Susu

1. Roti, asinan, dan alkohol (bir, anggur "wine", rum), oleh ragi

2. Kecap, oleh Aspergillus oryzae

3. Nata de Coco, oleh Acetobacter xilinum

Prinsipnya adalah pemecahan amilum oleh mikroba menghasilkan gula, yang kemudian difermentasi

4. Cuka, oleh Acetobacter aseti

Alkohol difermentasi dalam kondisi aerob

D. Bioteknologi Dalam Industri

1. Asam Sitrat

mikroba : Aspergillus niger

bahan : tetes gula dan sirup

Fs. Asam Sitrat : pemberi citarasa, pengemulsi susu, dan antioksidan. Umumnya asam ini banyak terdapat pada jeruk.

2. Vitamin

- B1 oleh Assbya gossipii

- B12 oleh Propionibacterium dan Pseudomonas

3. Enzim

a. Amilase →digunakan dalam produksi sirup, kanji, glukosa.

Glukosa isomerase : mengubah amilum menjadi fruktosa.

Fruktosa digunakan sebagai pemanis makanan menggantikan sukrosa.

mikroba: Aspergillus niger, Aspergillus oryzae, Bacillus subtilis

b. Protease

- digunakan antara lain dalam produksi roti, bir

- protease proteolitik berfungsi sebagai pelunak daging dan campuran deterjen untuk menghilangkan noda protein

mikroba: Aspergillus oryzae, Bacillus subtilis

c. Lipase

Antara lain dalam produksi susu dan keju → untak meningkatkan cita rasa.

mikroba: Aspergillus niger, Rhizopus spp

d. Asam Amino

- asam glutamat →bahan utama MSG (Monosodium Glutamat)

- Lisin → asam amino esensial, dibutuhkan dalam jumlah besar oleh ternak.

Keduanya oleh Corynobacterium glutamicum

4. Protein Sel Tunggal

Protein Sel Tunggal (Single Cell Protein = SCP) adalah makanan berkadar protein tinggi, berasal dari mikroorganisme

Contoh:

1. Mikoprotein dari Fusarium, Substrat: tepung gandum dan ketan

2. Spirulina dan Chlorella,

Kelebihan SCP:

1. Kadar protein lebih tinggi dari protein kedelai atau hewan

2. Pertumbuhan cepat

5. Rekayasa Genetika / ADN Rekombian

1. Vektor, berupa plasmid bakteri atau viral ADN virus.

2. Bakteri, berperan dalam perbanyakan plasmid melalui perbanyakan bakteri.

3.  Enzim, terdiri dari enzim RESTRIKSI (pemotong plasmid/ADN) dan enzim Ligase (penyambung ptongan-potongan ADN)

E. Bioteknologi Dalam Kedokteran Dan Produksi Obat

1. Antibodi Monoklonal

adalah antibodi sejenis yang diproduksi oleh sel plasma klon sel-sel  sejenis. Antibodi ini dibuat oleh sel-sel hibridoma (hasil fusi 2 sel berbeda; penghasil sel  Limpa dan sel mieloma) yang dikultur.

Bertindak sebagai antigen yang akan menghasilkan anti bodi adalah limpa. Fungsi antara lain diagnosis penyakit dan kehamilan

2. Terapi Gen

adalah pengobatan penyakit atau kelainan genetik dengan menyisipkan gen normal

3. Antibiotik

Dipelopori oleh Alexander Fleming dengan penemuan penisilin dari Penicillium notatum.

- Penicillium chrysogenum →memperbaiki penisilin yang sudah ada. Dilakukan dengan mutasi secara iradiasi ultra violet dan sinar X.

- Cephalospurium  → penisilin N.

- Cephalosporium →sefalospurin C.

- Streptomyces→ streptomisin, untuk pengobatan TBC

4. Interferon

Adalah antibodi terhadap virus. Secara alami hanya dibuat oleh tubuh manusia. Proses pembentukan di dalam, tubuh memerlukan waktu cukup lama (dibanding kecepatan replikasi virus), karena itu dilakukan rekayasa genetika.

5. Vaksin

Contoh: Vaksin Hepatitis B dan malaria. Secara konvensional pelemahan kuman dilakukan dengan pemanasan atau pemberian bahan kimia.

Dengan bioteknologi dilakukan fusi atau transplantasi gen.

F. Bioteknologi Penambangan / Biohidrometalurgi

Thichacillus ferrooxidan berperan memisahkan logam dari bijihnya atau kotoran sehingga didapat logam berkualitas tinggi. Sebagai contoh pada tembaga (Cu).

                                                                                         Aktivitas

 Reaksi: CuFeS2 + 2 Fe2(SO4)3 + 2 H2O + 3 O2 ———————————> CuSO4 + 5 FeSO4 + 2 H2SO4 + Energi

                                                                    aktivitas

CuSO4 + 2 Fe+ + H2SO4 + Energi ———————————> 2 FeSO4 + Cu2+ + 2 H+

Thiobacillus ferrooxidan bersifat kemolitotrof

 G. Bioteknologi Dalam Menyelesaikan Masalah Pencemaran

1. Pencemaran oleh minyak.

Strain-strain Pseudomorms → mengkonsumsi hidrokarbon. Rekayasa genetik membentuk bakteri super yang

meogandung empat jenis plasmid pembawa gen untuk konsumsi hidrokarbon.

2. Limbah organik dapat diuraikan oleh bakteri aerob atau anaerob.

H. Bioteknologi Dalam Pemberantasan Hama

Dalam membatasi pemakaian pestisida, dilakukan upaya pemberantasan hama secara biologi antara lain penggunaan musuh alami dan menciptakan tanaman resisten hama.

1. Bacillus thuringiensis menghasilkan bioinsektisida yang toksin terhadap larva serangga.

-Transplantasi gen penghasil toksin pada tanaman menghasilkan ..tanaman yang bersifat resisten hama serangga.

- Kristal (racun Bt) diolah menjadi bentuk yang dapat disemprotkan ..ke tanaman. Racun akan merusak saluran pencernaan serangga.

2. Baculovirus sp.

Virus disemprotkan ke tanaman. Bila termakan, serangga akan mati dengan sebelumnya, menyebarkan virus melalui perkawinan.

I. Bioteknologi Dalam Perbanyakan Tanaman / Kultur Jaringan

Sifat TOTIPOTENSIAL tanaman, dapat diterapkan untuk kultur jaringan. Kultur jaringan (sel) adalah mengkultur/membiakkan jaringan (sel) untuk memperoleh individu baru. Penemu F.C. Steward menggunakan jaringan floem akar wortel.

Manfaat/Keuntungan Kultur Jaringan

1. Bibit (hasil) yang didapat berjumlah banyak dan dalam waktu yau~g singkat

2. Sifat identik dengan induk

3. Dapat diperoleh sifat-sifat yang dikehendaki

4. Metabolit sekunder tanaman segera didapat tanpa perlu menunggu tanaman dewasa

J. Pengembangan Tanaman Kebal Penyakit Dan Mampu Menambat N2 Dari Udara

Tanaman kebal terhadap penyakit, misalnya tembakau kebal terhadap TMV. Pemberian nitrogen dalam bentuk pupuk buatan secara berlebih ternyata berdampak negatif yaitu:

1. Meningkatkan tekanan osmosis air tanah

2. Meningkatkan keasaman tanah akibat lanjut adalah defisiensi Ca, Mg dan K

3. Terjadinya eutrofikasi karena penumpukan NO3 di perairan, jalan keluarnya adalah dilakukan rekayasa genetika.

EVOLUSI

Evolusi ialah proses perubahan yang berlangsung sedikit demi sedikit dan memakan waktu yang lama. Dikenal 2 macam evolusi:

1. Evolusi progresif : evolusi meonju pada kemungkinan dapat bertahan hidup (survive).

2. Evolusi regresif (retrogreslf) : evolusi menuju pada kemungkinan menjadi punah.

Teori evolusi merupakan perpaduan antara ide (gagasan) den fakta (kenyataan). Yang dianggap sebagai pencetus ide evolusi ialah Charles Darwin (1809-1892) yang menerbitkan buku mengenai asal mula spesies pada tahun 1859, dengan judul "On the ofiginof species by means of natural selection" atau "The preservation of favored races in the struggle for life".

Alfred Wallace (1823-1913) secara terpisah mengembangkan pemikirannya dan menghasilkan konsepsi yang sama dengan pendapat Charles Darwin.

Joseph Hooker, teman Charles Darwin menggabungkan tulisan Alfred Wallace den Charles Darwin. Judul kedua tulisan tersebut menjadi "On the tendency of species to from vafieties and on the perpetuation of vafieties and species by natural means of selection".

Yang dianggap mengilhami Charles Darwin dengan gagasan evolusinya adalah

1. Jean Baptiste Lamarck (ahli biologi Pera~uis, 1744-1829). Yang idenya mengenai evolusi dituangkan dalam bukunya "Philosophic Zoologique".

Inti isi buku tersebut :

1. Alam sekitar/lingkungan (environment) mempunyai pengaruh pada ciri-ciri/sifat-sifat yang diwariskan.
2. Ciri-ciri/sifat-sifat yang didapat (auquired characters) akan diwariskan kepada keturunannya.
3. Organ yang digunakan akan berkembang, sedan" yang tidak digunakan akan mengalami kemunduran.

2. Sir Charles Lyell (ahli geologi Inggris, 1797-1875).Yang menerbitkan buku mengenai prinsip-prinsip geologi "Principles of Geology" (1830) menyatakan bahwa batuan, pulau-pulau dan benua selalu mengalami perubahan.

3. Thomas Robert Mathus (ahli ekonomi den kependudukan Inggris).

Pro dan kontra tentang berbagai pendapat tentang masalah evolusi

1. Lamarck vs Weismann :
Weismann (biologiawan Jerman 1834-1912) menentang pendapat Lamarck mengenai diturunkannya sifat-sifat yang diperoleh.

Percobaannya : Dia mengawinkan 2 ekor tikus yang dipotong ekornya ternyata keturunannya tetap berekor panjang. Keadaan ini tetap berlangsung meskipun dilakukan sampai 20 generasi.

2. Lamarck vs Darwin :
Mereka berbeda pendapat mengenai "munculnya" jerapah berleher panjang. Menurut Lamarck : semula jerapah berleher pendek karena makanan yang berupa daun makin berkurang maka dari generasi ke generasi leher jerapah semakin panjang untuk menjangkau daun yang semakin tinggi letaknya.

Menurut Darwin : dalam populasi jerapah ada yang berleher panjang dan berleher pendek. Dalam kompetisi mendapatkan makanan jerapah berleher panjang tetap bertahan hidup jerapah berleher pendek lenyap secara perlahan-lahan.

3. Spesiasi atau terjadinya spesies baru:
Ada pendapat spesies baru bisa terjadi dari spesies yang sudah ada karena interaksi antara faktor luar dan faktor dalam. Mekanismenya dapat dijelaskan dengan rumus :

F = G + L,

F = fenotip,
G = genotip,
L = lingkungan

maka bila F1 →F2 →F3 →F4 → F5 → .............. F12, dimana F12 mungkin sudah jauh berbeda dengan F1 sehingga F12 dapat dinyatakan sebagai spesies baru.

Untuk dapat memahami masalah evolusi, perlu dipahami pengertian-pengertian berikut :

A. Pengertian Spesies

Populasi-populasi yang masih mungkin mengadakan pertukaran gen dikatakan termasuk dalam satu spesies.
Variasi atau perbedaan morfologi fisiologi ataupun kelakuan tidak menjadi alasan dipisahkannya dua populasi menjadi dua spesies yang berbeda.

B. lsolasi Reproduksi

Barier (hambatan) geografik dapat memungkinkan terjadinya pemisahan dua populasi (allopatric) keadaan ini memungkinkan terjadinya isolasi reproduksi meskipun kedua populasi tersebut berada dalam satu lingkungan kembali (sympatrik).

C. Macam-macam Isolasi Intrinsik

1. Mekanisme yang mencegah/menghalangi terjadinya perkawinan:
a. Isolasi ekogeografi
b. Isolasi habitat
c. Isolasi iklim/musim
d. Isolasi perilaku
e. Isolasi mekanik

2. Mekanisme yang mencegah terjadinya hibrida:
a. Isolasi gamet
b. Isolasi perkembangan
c. Ketidakmampuan hidup suatu hibrida

3. Mekanisme yang mencegah kelangsungan hibrida:
a. Kemandulan betina
b. Eliminasi hibrida yang bersifat selektif

D. Spesiasi Sebagai Akibat Adanya Poliploid

Contoh : pada tanaman bunga Oenothera lamarckiana yang mempunyai  14 kromosom, karena adanya peristiwa gagal berpisah (non- disjungtion) terjadi keturunan dengan 28 kromosom yang  kemudian diberi nama Oenothera gigas.

Kedua Oenothera tersebut dibedakan spesiesnya oleh karena  pada persilangan antara keduanya akan menghasilkan  keturunan yang triploid dan kemudian ternyata steril.

E. Radiasi Adaptif

Contoh klasik radiasi adaptif adalah variasi dari burung finch di kepulauan Gallapagos, perbedaannya pada besar dan bentuk paruh, kebiasaan makan dan pada kelakuan yang lain.

F. Divergensi, Kepunaban, Konvergensi

Peristiwa radiasi adaptif merupakan peristiwa dimana dari satu spesies timbul dua atau beberapa spesies.

Kalau dibuat garis keturunannya maka terlihat adanya garis-garis yang menyebar (divergen) oleh sebab itu peristiwa ini disebut divergensi. Banyak sebab-sebab kepunahan, antara lain karena perubahan alam sekitar yang begitu cepat yang tidak dapat diikuti dengan adaptasi/ re-adaptasi makhluk hidup tersebut, juga sebab-sebab biologik, seperti adanya peristiwa kompetisi antara organisme yang mempunyai kebutuhan sama.

Konvergensi adalah peristiwa dimana dua makhluk atau lebih menghuni tempat hidup yang sama, tetapi makhluk tersebut memiliki asal-usul yang berbeda, hubungan yang jauh tetapi kemudian karena berada dalam tempat yang sama mempunyai organ-organ yang fungsinya serupa.

1. Anatomi Perbandingan

Dari studi anatomi perbandingan dapat diketabui bahwa alat-alat fungsional pada pelbagai binatang dapat dibedakan menjadi 2, yaitu:

a. Homologi
alat tubuh yang mempunyai bentuk yang berbeda dan fungsinya berbeda namun kalau diteliti mempunyai bentuk dasar sama.

b. Analogi
alat-alat tubuh yang mempunyai bentuk dasar yang berbeda namun karena perkembangan evolusi yang konvergen alat-alat tersebut mempunyai fungsi yang sama.

2. Embriolog Perbandingan

Embrio hewan bersel banyak mengalarni kesamaan perkembangan embrio, berawal dari zygot → blastula → gastrula, kemudian mengalami diferensiasi sehingga terbentuk bermacam-macam alat tubuh.

Ernest Haeckel, mengatakan tentang adanya peristiwa ulangan ontogeni yang serupa dengan peristiwa filogeninya, dia sebut teori rekapitulasi.

Cotoh: adanya rekapitulasi adalah perkembangan terjadinya jantung pada mamalia yang dimulai dengan perkembangan yang menyerupai ikan, selanjutnya menyerupai embrio amfibi, selanjutnya menyerupai perkembangan embrio reptil.

3. Perbandingan Fisiologi

Telah diketahui ada kemiripan dalam faal antara pelbagai makhluk mulai dari mikroorganisme sampai manusia, misalnya :
- kemiripan dalam kegiatan pernafasan.
- pembentukan ATP dan penggunaannya dalam pelbagai proses kehidupan adalah serupa pada hampir semua organisme.

4. Petunjuk-petunjuk Secara Biokimia

Digunakan uji presipitin yang pada dasarnya adanya reaksi antara antigen-antibodi.
Banyaknya endapan yang terjadi sebagai akibat reaksi tersebut digunakan untuk menentukan jauh-dekatnya hubungan antara organisme yang satu dengan yang lainnya.

5. Petunjuk-petunjuk Peristiwa Domestikasi

Menguhah tanaman dan hewan liar menjadi tanaman dan hewan yang dapat dikuasai dan bermanfaat sesuai dengan keinginan manusia adalah akibat dari peristiwa domestikasi.

Contoh: penyilangan burung-burung merpati, sehingga dijumpai adanya 150 variasi burung, yang di antaranya begitu berbeda hingga dapat dianggap sebagai spesies berbeda.

6. Petunjuk-petunjuk dari alat tubuh yang tersisa

Alat-alat yang tersisa dianggap sebagai bukti adanya proses evolusi, alat-alat ini sudah tidak berguna namun ternyata masih dijumpai.

Contoh : Pada manusia :

- selaput mata pada sudut mata sebelah dalam
- tulang ekor
- gigi taring yang runcing

7. Petunjuk-petunjuk Paleontologi

Telah diketabui bahwa fosil dapat digunakan sebagai petunjuk adanya evolusi.
Contoh : Urutan fosil kuda: dari Eohippus (kuda zaman Eosin) → Mesohippus → Merychippus → Pliohippus → Equas (kuda zaman sekarang).

a. Pendapat Teilhard de Chardin mengenai proses evolusi
Proses evolusi dibedakan menjadi 3 tahap, yaitu:

1. Tahap Geosfer:
Tahap ini adalah tahap pra-hidup, tahap perubahan yang terutama menyangkut perubahan tata surya.

2. fahap Biosfer:
Kalau ada tahap geosfer yang menjadi masalah adalah adanya "loncatan" dari materi tak hidup menjadi "materi" hidup, maka pada tahap biosfer yang dimasalahkan adalah "loncatan" munculnya manusia.

3. Tahap Nesosfer:

Menurut Teilhard, yang penting pada makhluk, hidup dalam hal ini manusia adalah terjadinya evolusi mengenai kesadaran batinnya yang semakin mantap.

b. Penetapan Umur Fosil
Penetapan umur fosil dapat dilakukan 2 cara:
- Cara tidak langsung : yaitu dilakukan dengan mengukur umur lapisan bumi tempat fosil ditemukan.
- Cara langsung : yaitu dengan mengukur umur fosil itu sendiri.

Beberapa contoh penetapan umur fosil :
1. Berdasarkan peristiwa laju erosi
2. Berdasarkan peristiwa laju sedimentasi
3. Kandungan garam
4. Penentuan umur dengan zat radioaktif

c. Evolusi Manusia
Fosil subhuman tertua adalah Australophitecus, wujudnya lebih menyerupai kera daripada manusia, kemudian muncul manusia kera dari Jawa, Pitecanthropus erectus yang hidup pada ± 500.000 tahun yang lalu, sudah lebih menyerupai manusia daripada kera, volume otaknya ± 1000 cc, sedang pada gorilla ± 600 cc dan pada manusia modern ± 1500 cc, subhuman yang lain adalah Homo neanderthalensis, makhluk ini hidup pada pertengahan akhir Pleistocene, ± 500.000 sampai 50.000 tahun yang lalu, orang beranggapan bahwa makhluk ini manusia primitif yang pertama. Secara tepat takdapat diketahui kapan manusia modern ini muncul, tetapi mungkin yang tertua adalah tengkorak Swanscombe yang umurnya 300.000 tahun dan mungkin sekali lebih tua lagi, yaitu sekitar 500.000 tahun yang lalu makhluk ini pun diduga berasal dari Pithecarthropus. Maunusia modern yang mengganti kan Homo neanderthalensis adalah manusia Cro-maguon yang hidup sekitar 50.000 - 20.000 tahun yang lalu.

MUTASI

A. PENGERTIAN MUTASI

Mutasi adalah peristiwa perubahan informasi genetik (DNA) dari suatu organisme yang bersifat menurun. Agen yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan.

1. Macam-Macam Mutasi

Macam-macam mutasi berdasarkan tempat sel yang bermutasi.

a. Mutasi somatik, yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (sel tubuh) seperti zigot, sel-sel embrio, maupun sel dewasa.

Mutasi ini hanya diwariskan pada anak sel yang dihasilkan secara mitosis. Contoh mutasi somatik pada orang dewasa adalah kanker kulit (karsinoma) di sekitar mata. Sel-sel ini pembelahannya tidak terkontrol sehingga sel terus membelah sehingga mengganggu fungsi tubuh.

b. Mutasi gametik, yaitu mutasi yang terjadi pada sel gamet.

Oleh karena terjadi pada sel gamet dan sel gamet melakukan pembuahan, hasil mutasi ini diwariskan kepada keturunannya. Gen-gen yang mengalami mutasi di dalam gamet dapat berupa mutasi autosomal (jika gen-gennya terdapat pada kromosom autosomal) maupun mutasi gonosom (jika gen-gennya terdapat pada kromosom kelamin). Adapun mutasi gen-gen gamet yang terdapat pada kromosom kelamin dinamakan mutasi tertaut kelamin.

Macam mutasi berdasarkan bagian yang bermutasi.

1. Mutasi Gen/Mutasi Titik/Point Mutation

Mutasi ini dapat terjadi jika ada perubahan pada susunan basa nitrogen. Mutasi gen ini merupakan mutasi titik. Jadi, jika pada suatu lokus terjadi mutasi, maka lokus lain pada kromosom tersebut tidak terpengaruh. Pengaruh dari mutasi ini dapat terlihat ataupun tidak. Jika mutasi terjadi pada tempat tepat, akan berpengaruh pada suatu sifat.

Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.

a. Adanya Substansi (Penggantian) Basa Nitrogen

Mutasi gen dapat terjadi jika ada perubahan satu nukleotida dalam gen. Pada kodon GGC basa nitrogen C diganti dengan U sehingga kodon berubah menjadi GGU. Akan tetapi, perubahan ini tidak akan membawa pengaruh pada sintesis protein karena kodon GGC dan GGU mengkode asam amino yang sama, yaitu glisin. Pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Seperti asam amino glisin dapat dikodekan dengan GGU, GGA, GGC, dan GGG. Peristiwa mutasi gen tidak memberikan perubahan pada sintesis protein ini juga disebut mutasi diam (silent mutation).

Apabila suatu peristiwa substitusi dapat mengakibatkan perubahan pada satu asam amino di dalam daerah penting suatu protein, contoh pada sisi aktif suatu enzim, perubahan tersebut dapat mengubah aktivitas protein. Perubahan tersebut dapat mengarah pada perbaikan protein ataupun dapat mengakibatkan mutasi yang bersifat menggangu. Jika demikian, dapat menciptakan protein ataupun dapat mengakibatkan mutasi yang bersifat mengganggu. Jika demikian, dapat menciptakan protein yang tidak bermanfaat atau protein kurang aktif yang sifatnya merugikan.

Kondisi ini menyebabkan protein yang dibentuk berubah. Perubahan tersebut kemungkinan besar juga mengakibatkan perubahan fungsi protein. Peristiwa mutasi seperti ini dikenal dengan nama mutasi salah arti (missence mutation). Akan tetapi, jika mutasi titik mengubah kodon untuk suatu asam amino menjadi kodon stop, maka translasi akan dihentikan sebelum waktunya. Oleh karena itu, rantai polipeptida yang dihasilkan akan lebih pendek dibandingkan polipeptida yang dikode oleh gen normal.

Kodon yaitu AAG mengalami mutasi menjadi UAG. Semula kodon AAG mengkode pembentukan lisin setelah basa A diganti dengan basa U menjadi UAG, maka kodon ini tidak lagi mengkode lisin melainkan kodon yang mengakhiri pembacaan gen (kode “stop”). Adanya kode “stop” ini mengakibatkan kodon ketiga (UUU) dan seterusnya tidak diterjemahkan. Perubahan yang mengubah kodon asam amino menjadi kodon stop disebut mutasi tanpa arti (nonsense mutation). Hampir semua mutasi tanpa arti mengakibatkan protein yang dihasilkan tidak fungsional.

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Delesi yaitu penghapusan atau pengurangan basa nitrogen pada gen. Delesi dan insersi dapat berpengaruh terhadap sintesis protein. Mutasi gen karena delesi dan insersi dapat mengakibatkan terjadinya pergeseran “pembacaan” pesan pada kode genetik. Peristiwa mutasi seperti ini disebut sebagai mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutations). Mutasi ini juga dapat menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

Sebagai contoh mutasi gen pada manusia yang mengakibatkan kelainan sickle-cell anemia dijelaskan dalam uraian berikut.

1) Molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida. DNA hemoglobin normal

2) mRNA menghasilkan triplet kodon GUA. DNA hemoglobin mutan

3) Asam amino yang dihasilkan berupa valin.

4) Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal dinamakan hemoglobin – S. Hemoglobin ini menyebabkan sel darah berbentuk bulat sabit sehingga tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien. Oleh karena sifatnya cepat rusak, mutasi ini menyebabkan anemia berat.

B. MUTASI KROMOSOM/MUTASI BESAR/ABERASI

Mutasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan gen dalam kromosom. Mutasi ini sering terjadi karena adanya kesalahan saat meiosis. Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua sebagai berikut.

a) Mutasi Karena Adanya Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi ini melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Oleh karena itu, mutasi ini dapat memicu terjadinya kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi karena peristiwa berikut.

1) Delesi dan Duplikasi

Delesi dapat terjadi jika suatu alel yang hilang dari kromosomnya. Jika alel yang hilang tersebut berpindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi.

Peristiwa delesi dan duplikasi dapat mengakibatkan perubahan gen. oleh karena itu, peristiwa ini dapat mengakibatkan kelainan genetis. Contoh: sindrom Turner, yaitu hilangnya satu kromosom X sehingga hanya mempunyai 45 kromosom 22AAXO.

2) Inversi

Inversi yaitu peristiwa terputusnya kromoson di dua tempat dan patahan tersebut dapat bergabung kembali dengan urutan terbalik. Inversi dapat dibedakan menjadi dua tipe, yaitu sebagai berikut.

a) Inversi parasenstris, yaitu inversi yang terjadi pada satu lengan kromosom.

b) Inversi perisentris, yaitu inversi yang terjadi pada dua lengan kromosom.

Jadi, peristiwa inversi pada manusia tidak terlalu berbahaya karena pada kejadian inversi, jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya  juga sama.

3) Translokasi

Translokasi terjadi jika bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Dari peristiwa translokasi ini akan terbentuk kromosom baru. Jika translokasi terjadi saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. peristiwa ini kadang dapat menimbulkan bahaya terkadang juga tidak.

Contoh: seorang penderita sindrom Down. Penderita ini mempunyai kromosom nomor 21 hanya sepertiga kromosom aslinya. Sementara itu, bagian kromosom yang lain menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Selain itu, kanker dan kemandulan juga bisa disebabkan oleh peristiwa translokasi ini.

b) Mutasi Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Contoh: set kromosom tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung 20 buah, dan kelinci 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel tubuh manusia (sel somatis), jumlah set kromosom homolognya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah set kromosom homolognya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n). jumlah set dasar kromosom ini disebut genom.

Perubahan kromosom yang dapat mengakibatkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara berikut.

1) Perubahan jumlah set kromosom.

2) Perubahan jumlah kromosom.

Perubahan jumlah set kromosom di antaranya melalui euploid. Pengertian euploid cukup sederhana. Individu dengan genom tunggal disebut monoploid, yang bergenom dua disebut diploid, bergenom empat disebut tetraploid. Tingkatan euploidi yang lebih dari diploid biasanya dikelompokkan dalam poliploidi.

Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). gamet diploid akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n) mengasilkan zigot triploid (3n).

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dibedakan menjadi autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploid adalah proses pembentukan poliploid menggunakan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Allopoliploid pada buah pisang (Musa paradisiaca) merupakan hibrid baru dari Musa abuminata dan Musa balbisiana. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu sel disebut aneuploid adalah perubahan jumlah kromosom dalam satu set kromosom. Perubahan jumlah ini dapat berkurang atau bertambah.

Aneuploid terjadi karena peristiwa gagal berpisah (nondisjunction), yaitu pada saat bagian-bagian dari sepasang kromosom yang homolog tidak memisahkan diri sebagaimana mestinya pada waktu meiosis I, atau pada saat pasangan kromatid gagal berpisah selama meiosis II. Pada peristiwa ini satu gamet menerima dua jenis kromosom yang sama dan satu gamet lainnya tidak mendapat salinan sama sekali. Sementara itu, kromosom-kromosom lainnya akan terdistribusi secara normal.

Jika salah satu gamet-gamet yang menyimpang tersebut bersatu dengan gamet normal, keturunannya akan memiliki jumlah kromosom yang tidak normal.

Kromosom yang berpasangan normal yaitu 2n, disebut disomi. Jika satu kromosom hilang sehingga sel memiliki jumlah kromosom 2n-1, sel aneuploidinya disebut monosomi, jika dua kromosom yang hilang disebut nulisomi (2n-2). Jika kromosom yang hadir di dalam sel telur yang sudah dibuahi dalam bentuk triplikat maka sel aneuploidinya memiliki total kromosom 2n + 1 yang disebut trisomi. Setelah itu, mitosis akan meneruskan kelainan tersebut pada semua sel embrionik. Oleh karena itu, organisme tersebut akan memperlihatkan gejala keabnormalan jumlah gen tersebut.

Manusia dengan jumlah kromosom diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY) jika mengalami mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47 kromosom (2n+1). Pada manusia, mutasi karena aneuploid ini dapat mengakibatkan kelainan atau penyakit. Meskipun  hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Contoh penyakit atau kelainan yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid yaitu sindrom Down, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner. Berikut dipaparkan beberapa kelainan akibat mutasi kromosom.

1) Sindrom Turner

Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Turner sebagai berikut.

a) Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) diderita oleh wanita.

b) Sindrom ini disebabkan sel telur yang tidak mengandung kromosom X dibuahi sperma  yang mengandung kromosom X.

c) Tinggi badan cenderung pendek.

d) Perkembangan alat kelamin terlambat (infantil).

e) Sisi leher tumbuh tambahan daging.

f) Bentuk kaki X.

g) Kedua puting susu berjarak melebar.

h) Keterbelakangan mental.

2) Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Ciri-ciri sindrom Klinefelter sebagai berikut.

a) Kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom X) diderita oleh pria.

b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi sperma yang membawa kromosom Y.

c) Bulu badan tidak tumbuh.

d) Testis mengecil, mandul (steril).

e) Buah dada membesar.

f) Tinggi berlebih.

g) Jika kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental.

3) Sindrom Jacob

Sindrom Jacob ditemukan oleh P. A. Jacobs tahun 1965. Ciri-ciri sindrom Jacob sebagai berikut.

a) Kariotipe: 47, XYY (kelebihan kromosom Y) diderita oleh pria.

b) Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).

c) Berperawakan tinggi.

d) Bersifat antisosial, agresif.

e) Suka melawan hukum.

4) Sindrom Down

Sindrom Down ditemukan oleh J. L. Down tahun 1866. Ciri-ciri sindrom Down sebagai berikut.

a) Kariotipe: 47 XX atau 47 XY.

b) Mongolisme, bertelapak tebal seperti telapak kera.

c) Mata sipit miring ke samping.

d) Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang.

e) IQ rendah (+40).

5) Sindrom Edwards (Trisomi 18)

a) Kariotipe: 45 A + 18 + XX atau 45 A + 18 + XY.

b) Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur.

c) Tulang tengkorak lonjong.

d) Dada pendek dan lebar.

e) Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.

f) Mulut kecil.

g) Mengalami keterbelakangan mental.

6) Sindrom Metafemale

a) Kariotipe : 44 A + XXX diderita oleh wanita.

b) Sindrom ini terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX (akibat gagal berpisah) dibuahi oleh sperma X.

c) Payudara tidak berkembang.

d) Menstruasi tidak teratur, steril.

e) Mengalami gangguan mental.

f) Pada umumnya tidak berusia panjang.

c. Macam Mutasi Berdasarkan Penyebabnya

Mutasi dapat disebabkan oleh banyak hal. Bahan atau zat penyebab mutasi disebut mutagen. Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dibedakan menjadi dua yaitu mutasi alami atau spontan dan mutasi induksi.

1) Mutasi Alami (spontan)

Mutasi alami atau spontan merupakan mutasi yang terjadi secara spontan di alam tanpa campur tangan manusia. Mutasi ini disebabkan oleh radiasi sinar kosmis, radiasi radioaktif alam, sinar ultraviolet, dan kesalahan genetik. Mutasi ini mengakibatkan kelainan atau penyakit terhadap individu penderitanya. Selain itu, mutasi ini juga mengakibatkan timbulnya variasi dalam populasi. Hasil mutasi spontan biasanya bersifat resesif, steril, dan letal. Jika mutan dapat bertahan hidup dan menghasilkan keturunan, berarti mutan tersebut mampu beradaptasi terhadap lingkungan.

2) Mutasi Induksi

Mutasi induksi adalah mutasi yang secara sengaja dibuat oleh manusia. Mutasi ini juga disebut mutasi buatan. Mutasi jenis ini sengaja dilakukan menggunakan mutagen fisis atau fisikawi dan khemis atau kimiawi. Mutagen khemis misalnya kolkisin, asam nitrat, gas metan, dan senyawa alkil. Adapun mutagen fisis dapat berupa radiasi ultraviolet, sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron, dan radiasi elektron. Radiasi dapat merusak meteri genetik dengan dua cara berikut.

a) Radiasi pengionisasi (sinar X) menghasilkan gugus kimia reaktif yang disebut radikal bebas. Radikal bebas ini dapat mengubag basa-basa nitrogen di dalam DNA menjadi tidak dapat dikenali oleh DNA polimerase. Radikal bebas tersebut juga dapat memutus ikatan antara gula dan fosfat yang menyebabkan abnormalitas kromosom.

b) Radiasi ultraviolet diserap oleh basa timin pada DNA. Penyerapan ini menyebabkan timin membentuk ikatan kovalen dengan nukleotida di dekatnya, sehingga kondisi ini akan menghalangi kelancaran replikasi DNA.

C. DAMPAK MUTASI

Mutasi dapat memberikan dampak menguntungkan ataupun merugikan. Dampak mutasi yang menguntungkan di antaranya poliploid pada tanaman. Poliploid pada tanaman dapat dapat menghasilkan buah yang besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi. Sementara itu, poliploid pada hewan bersifat letal dan membahayakan individu. Akan tetapi, mutasi pada hewan dapat dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian tentang kanker. Penelitian ini untuk mengetahui penyebab dari suatu penyakit dan cara pengobatannya.

Pada poliploid, mutagen yang sering digunakan yaitu kolkisin, digitosin, dan sinar radioaktif. Mutasi secara genetis merupakan salah satu penyebab terjadinya peningkatan variasi (keanekaragaman) suatu organisme. Apabila mutasi pada suatu organisme terus berlangsung, mutasi tersebut akan menambah variasi pada organisme tersebut. Sementara itu, mutasi yang merugikan dapat menimbulkan kelainan, penyakit, dan kemandulan. Mutasi yang merugikan ini dapat diwariskan, tetapi ada pula yang tidak diwariskan. Mutasi tersebut tidak diwariskan kepada keturunannya jika mutasi terjadi pada suatu individu atau karena individu  yang mengalami mutasi tersebut mandul atau mati.