POLA-POLA HEREDITAS

A. HUKUM MANDEL

Tokoh yang terkenal dalam bidang genetika atau pewarisan sifat adalah Gregor Mendel. Ia mejelaskan bahwa adanya fenomena factor keturunan atau gen yang secara kekal diwariskan daari induk kepada keturunannya melalui hukum pemisahan.

Teori Mendel ini akhirnya dijadikan dasar dalam memahami genetika dan melakukan analisis atas pola-pola pewarisan sifat genetic. Kesimpulan hukum mendel ini dituangkan ke dalam 2 buah rumusan, yaitu :

Hukum Mendel I (pesilangan monohybrid)

‘pada waktu oembelahan gamet terjadi segregasi / pemisahan alel alel suatu gen secara bebas dari diploid menjadi haploid’

Hukum Mendel II (persilangan dihibrid)

‘pada saat pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas ajan bergabung secara bebas membentuk genotip dengan kombinasi-kombinasi alel yang berbeda.’

Dalam persilangan terdapat 3 jenis persilangan, yaitu :

1. Testcross : persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipnya dengan induk yang genotipnya homozigot resesif. Tujuan dari persilangan ini adalah untuk menguji heterozigositas suatu persilangan.

2. Backcross : persilangan antara anakan F1 yang heterozigot dengan induknya yang homozigot dominan, karena disilangkan seperti ini maka kemungkinan anak hasil dari persilangan itu hanya satu macam.

3. Resiprok : persilangan ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan.

Interaksi –interaksi di dalam tubuh makhluk hidup dapat menyebabkan adanya penyimpangan semu hukum mendel. Ada 2 jenis penyimpangan, yaitu penyimpangan karena interaksi alel dan penyimpangan karena reaksi genetic.

Penyimpangan karena interaksi alel adalah :

1. Dominasi tidak sempurna (incomplete dominance) : alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya. Akibatnya individu heterozigot bersifat setengah dominan dan setengah resesif.

2. Kodominan : dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain.

3. Alel ganda : adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen yang terjadi sebagai akibat dari mutasi. Contoh : warna rambut kelinci. Pertambahan jumlah anggota alel ganda menyebabkan bertambahnya kemunkinan genotip bagi masing-masing fenotip (polimorfisme)

4. Alel letal : alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya pada saat masih menjadi embrio awal atau beberapa saat setelah kelahiran.

a. Alel letal resesif : alel yang dalam keadaan homozihot resesif dapar menyebabkan kematian. Contoh : albino ( 1 dari 4 keturunan akan mati)

b. Alel letal dominan : alel yag dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan kematian.

B. PENYIMPANGAN PADA HUKUM MANDEL

Selain interaksi antar alel, terdapat juga interaksi genetic yaitu adalah suatu keadaan dimana dua atau lebih gen mengekspresikan protein enzim yang mengkatalis langkah-langkah dalam suatu jalur yang sama. 

Interaksi genetic ini menyebabkan :

1. Atavisme : munculnya suatu sifat baru karena adanya interaksi dari beberapa gen. contoh : jengger ayam (persilangan antara rose dan pea menghasilkan walnut 100%, lalu disilangkan lagi sesama walnut)

2. Polimeri : bentuk interaksi gen yang kumulatif atau salin menambah sebagai akibat dari interaksi dua gen atau lebih, atau bisa disebut sebagai gen ganda. Contoh : percobaan H. Nillson-Ehle pada biji gandum (persilangan antara gandum berbiji merah gelap dengan putih menghasilkan merah sedang 100%, lalu disilangkan lagi sesama merah sedang)

3. Kriptomeri : sifat gen dominan yang tersembunyi jika gen tersebut berdiri sendiri, namun setelah berinteraksi dengan gen dominan lainnya akan muncul sifat yang tersembunyi itu. Contoh : bunga Linaria maroccana (persilangan anatar bunga merah dan putih yang menghasilkan keturunan ungu 100%, kemudia disilangkan sesame ungu)

4. Epistasis dan Hipostasis : gen yang menutupi dan yang ditutupi

a. Epistasis dominan : gen dengan alel dominan yang menutupi kerja gen lain. Contoh : labu putih disilangkan dengan labu hijau akan menghasilkan labu putih 100%, bila disilangkan lagi maka akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 12 : 3 : 1 (putih : kuning : hijau)

b. Epistasis resesif : gen dengan alel homozigot resesif yang mempengaruhi gen lain. Contoh : warna rambut tikus hitam dengan tikus putih akan menghasilkan tikus abu-abu agouti, bila disilangkan lagi akan menghasilkan perbandingan 9 : 3 : 4 (abu-abu : hitam : putih)

c. Epistasis dominan rangkap : peristiwa dua gen dominan atau lebih yang bekerja untuk munculnya satu fenotip tunggal. Contoh : persilangan biji segitiga dengan biji membulat menghasilkan 100% biji segitiga yang bila disilangkan lagi akan menghasilkan perbandingan 15 : 1 antara segitiga dan membulat

d. Komplementer / epistasis resesif rangkap : interkasi beberapa gen yang slaing melengkapi. Contoh : bunga Lathyrus odoratus. (perbadingan akhirnya 9 : 7 (ungu : putih)

C. TAUTAN DAN PINDAH SILANG

Selain karena adanya interaksi genetic dan alel, penyimpangan dalam hukum mendel juga bisa berasal dari adanya tautan dan pindah silang. Hal ini menyebabkan terjadinya rekombinasi di antara gen-gen pada sepasang kromosom. 

Tautan sendiri dibagi menjadi :

1. Tutan autosomal : gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak dapat bersegregasi  secara bebas dan cenderung diturunkan bersama. Penelitian ini dilakukan oleh Thomas Hunt Morgan dengan menggunakan lalat buah yang dikembang biakkan dan akhirnya menemukan satu variasi baru berupa lalat bermata putih yang Ia sebut sebagai lalat mutan, karena berasal dari alel tipe normal yang mengalami perubahan atau mutasi. 

2. Tautan kelamin : percobaan pertama Morgan dilanjutkan dengan mengawinkan lalat buah bermata putih jantan dengan lalat buah betina bermata merah. Hasilnya seperti persilangan pada umumnya yaitu 3 : 1, hanya saja perbedaan yang muncul adalah keturunan bermata putih hanya ada paa jantan, dan ternyata warna mata pada lalat adalah berdasarkan jenis kelaminnya. Sehingga diambil kesimpulan bahwa gen yang membawa mata putih hanya terdapat pada kromosom X. gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Gen tertaut ini terbagi 2 menjadi sempurna yang terletak dibagian homolog dan tidak sempurna di bagian yang tidak sempurna.

a. Gen tertaut kromosom X : gen yang terdapat pada kromosom X, ini disebut gen tertaut kelamin yang tidak sempurna.

b. Gen tertaut kromosom Y : gen yang tertaut kelamin sempurna.

Gen-gen yang mengalami tautan pada satu kromosom tidak selalu bersama-sama pada saat pembentukan gamet melalui pembelahan meiosis, gen ini dapat mengalami pindah silang. Pindah silang adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu kromatid dengn gen-gen kkromatid homolognya, yang diikuti oleh patah dan melekatnya kromatid sewaktu profase dalam pembelahan meiosis.

D. GOLONGAN DARAH MANUSIA

Sistem penggolongan darah yang sering kita kenal adalah ABO, namun ada juga cara-cara lain yang juga dapat digunakan sebagai penentu golongan darah seseorang :

1) Sistem ABO : berdasarkan adanya dua macam antigen (A dan B) dan antibody (a dan b). antigen adalah glikoprotein yang terdapat pada permukaan sel darah mera, sedangkan antibody adalah molekul protein yang dihasilkan oleh sel-B untuk merespon adanya antigen dan terdapat pada serum atau cairan darah .

2) Sistem MN : penggolongan yang didasarkan adanya salah satu jenis antigen glikoprotein, yang disebut glikoforin A yang didapat dari reaksi antigen-antibodi. Terdapat 2 macam antigen glikoforin yaitu M dan N. reaksi dari keduanya dengan anti serum menghasilkan fenotip dan genotip golongan darah system MN.

3) Sistem Rh : system yang terakhir adalah dengan menggunakan factor Rh atau rhesus yang berasal dari percobaan pada eritrosit kera rhesus. Antigen rhesus ini berupa glikoprotein tertentu pada membrane plasma sel-sel darah merah dan membagi golongan darah manusia menjadi 2 kelompok berdasarkan reaksi penggumpalan antara antigen sel darah merah dengan anti serum Rh, yaitu positif dan negative.

E. JENIS KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIKA

1. Pewarisan Alel Resesif Autosomal

a. Albino : lahir dengan tidak adanya pigmen kulit atau melanin sehingga kulit pucat dan berwarna putih.

b. Anemia sel sabit : disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel-sel darah merah. Factor keadaan lingkungan menjadi factor terpenting dari kelainan ini, dan juga factor genetic atau turunan.

c. Fibrosis sistik : disebabkan tidak adanya protein yang membantu transport ion klorida melalui membrane plasma. Kosentrasi ion klorida yang tinggi pada ekstra sel menyebabkan adanya lender yang menyelubungi sel sangat tebal dari normal sehingga menyebabkan organ-organ tubuh dipenuhi lender-lendir.

d. Fenilketonuria : penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak system saraf dan dapat menyebabkan keterbelakangan mental.

e. Galaktosemia : tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Gejala yang muncul adalah malnutrisi, diare, dan muntah-muntah. Hal ini dapat dihindari dengan tes urin dan diobati dengan melakukan diet bebas laktosa.

f. Talasemia : adanya kelainan pada sel darah merah yang menyebabkan anemia pada penderitanya.

g. Xeroderma pigmentosum : pigmen kulit yang tidak normal sehingga dapat menyebabkan kanker kulit bila terpapar di bawah matahari

2. Pewarisan Alel Dominan Autosomal

a. Akondroplasia : pertumbuhan tulang rawan dan sejati yang gagal sehingga menyebabkan tubuh kerdil. Namun perkembangan otak, ukuran tubuh lainnya normal.

b. Brakidaktili : ruas-ruas tulang jari yang memendek sehingga menyebabkan jari tangan atau kaki memendek.

c. Penyakit Huntington : kelainan pada saraf yang menyebabkan penderita menggelengkan kepala ke satu arah karena adanya degenerasi yang cepat dan tidak dapat kembali.

d. Polidaktili : jumlah jari tangan maupun kaki yang berlebihan dari normalnya.

e. Penyakit ginjal polisistik pada orang dewasa : adanya kista pada ginjal yang dapat menyebabkan gagal ginjal, terjadi pada orang dewasa.

f. Progeria : kelainan berupa penuaan dini

g. Sindrom Marfan : tidak adanya jaringan pengikat

h. Sindrom Achoo : kelainan berupa bersin yang kronis

3. Pewarisan Alel Resesif Tertaut Kromosom Seks Kelamin X

a. Buta warna : penderita umumnya tidak dapat membedakan warna

b. Ichtyosis : defisiensi enzim sulfatase steroid yang menyebabkan kulit kering, tampakp bersisik seperti ikan, khusunya pada lengan dan kaki

c. Distrofi otot : semakin melemah atau menghilangnya koordinasi otot-tot karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut distrofin.

d. Hemophilia : merupakan sifat resesif tertaut seks yang disebakan oleh tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, sehingga ketika terluka akan mengalmi pendarahan yang berlebih sehingga dapat mengarah pada kematian.

e. Sindrom fragile-X : namanya diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak normal, yaitu mengalami konstriksi atau penekukan di bagian ujung lengan kromosom yang panjang sehingga menyebabkan keterbelakangan mental.

f. Sindrom Lesch-Nyhan : defisiensi enzim hipoksantin-guanin fosforifil transferase yang menyebabkan keterbelakangan mental, degenerasi motorik, dan dapat mengarah pada kematian di usia muda.

4. Aberasi Jumlah Kromosom

a. Kondisi XYY : kelainan ini adalah kelainan yang paling ringan diantara kelainan menurut jumlah kromosom lainnya. Gealanya hanya keterbelakangan mental ringan yang dapat disembuhkan melalui terapi, dan terkadang tidak memnunjukkan ciri-ciri yang signifikan.

b. Sindrom Down : penderita akan mengalami keterbelakangan mental dan idiot. Juga memiliki kemungkinan untuk memiliki jantung yang tidak normal atau cacat.

c. Sindrom Klinefelter (XXY) : keterbelakangan mental yang dialami penderita adalah akibat lain selain dari sterilitas atau mandul. Ciri-cirinya adalah laki-laki yang memiliki tubuh seperti perempuan karena mengalami trisomi sehingga kelebihan kromosom X pada genosom.

d. Sindrom Turner (XXX) : kelainan ini terjadi pada perempuan di mana munculnya sifat-sifat seksual yang tidak normal dan pertumbuhan yang tidak lazim. Perempuan yang memiliki kelainan ini akan memiliki tubuh seperti laki-laki dan bersifat kasar.

5. Aberaasi Struktur Kromosom

a. Sindrom Cri du chat : sindrom yang berupa akibat dari kesalahan pada struktur kromosom yang menyebabkan pertumbuhan laring tidak normal, pada saat penderita menangis suara tangisannya akan berupa suara tangisan kucing. Selain itu juga berakibat pada keterbelakangan mental.

b. Chronic Myelogenous Leukimia (CML) : struktur kromosom yang salah menyebabkan produksi sel darah putih berlebihan pada sumsum tulang belakang.

Perbaikan mutu genetic adalah salah satu cara yang ditemukan para ahli sebagai dampak positif dari adanya persilangan-persilangan dan mutasi. Perbaikan mutu genetic ini dibagi menjadi 3 :

1. Seleksi : di alam terdapat banyak varietas tumbuhan maupun binatang yang dapat dikatakan unggul, variasi ini dapat disilangkan dan akan menghasilkan varietas unggul yang berguna bagi manusia

2. Persilangan / hibridisasi : perkawinan antara dua individu tanaman atau hewan yang beraal dari spesies yang sama namun brbeda tipe genetiknya. Hibridisasi digolongkn menjadi 4 jenis, yaitu adalah :

a. Inbreeding / close breeding : disebut juga sebagai persilangan sanak, bila diibaratkan sebagai manusia maka persilangan ini adalah antara kakak dan adik kandung dengan tujuan untuk mendapat turunan yang bergalur murni.

b. Pure breeding : persilangan antara jantan dan betina dari spesies dan ras yang sama dengan tujuan untuk mendapatkan keturunan yang homozigot. 

c. Cross breeding : perkawinan antara jantan dan betina dari dua ras yang berbeda dengan tujuan untuk mendapatkan keturunan dengan sifat baru.

d. Up breeding : perkawinan antar hewan jantan dengan kualitas unggul yang biasanya berasal dari Negara yang berbeda dengan wanita yang juga berasal dari Negara lain. Persilangan ini bertujun untuk memperbaiki mutu jewan di daerah setempat.

3. Mutasi buatan : merupakan perubahan susunan atau jumlah materi genetic atau DNA atau kromosom pada sel sel tubuh makhluk hidup yang dilakuukan dengan sengaja oleh manusia. Contohnya adalah dengan menggunakan radioisotope yaitu sinar alfa, beta, dan gamma.